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【20230331期】产前筛查介绍
2023-04-04
产前筛查
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项目介绍
产前筛查（prenatal screening）是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
我国卫生部推荐筛查的疾病包括：常见染色体异常（唐氏综合征与18-三体综合征）和开放性神经管缺陷。其中，唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18-三体综合征又称爱德华氏综合征，是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。
开展产前筛查和产前诊断的预防措施主要依靠孕期血清筛查、绒毛和羊水的细胞遗传学诊断及产前超声诊断。其中血清学筛查方案已普遍开展，该方案是指在特定孕周检测母体妊娠相关血浆蛋白A、血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素Ａ和非结合雌三醇指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等 进行综合风险评估，通过风险评估软件计算的风险值，得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
产前筛查#
项目应用
Merkatz等首先发现孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)的降低与唐氏综合征妊娠有关，此后又相继发现游离雌三醇(uE3)降低、人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)升高、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)降低、抑制素A(inhibin-A)升高均与唐氏综合征妊娠相关，从此开始了利用血清标记物筛查唐氏综合征的研究。现已证明，利用孕妇血清标记物浓度变化的规律，可以产前筛查出60％～82％的唐氏综合征，以及大部分的18-三体综合征和开放性神经管畸形胎儿。在血清标记物测定的基础上再加入超声测量颈部透明带厚度(nuchal translusency，NT)，可以筛查出约90％～97％的唐氏综合征[3]。在唐氏筛查中，所使用的血清指标有总hCG和free-βhCG两种，有研究数据表明两者对筛查效果影响不大。总hCG的稳定性好于free-βhCG，free-βhCG受热或放置时间过长以后都会使浓度增加，增加假阳性率； 且对于孕早期筛查来说，一旦“最佳”指标(NT + PAPP-A)联合年龄，第四个指标是free-βhCG或总hCG区别不大。
产前筛查
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市场现状
目前，针对胎儿染色体非整倍体产前筛查的主要模式为早孕期的超声检查及血清学筛查、中孕期的二联及三联血清学筛查，其检出率为70%~85%，假阳性率为5%~8%。相对成熟的新筛查模式有：（1）中孕期血清学四联筛查模式：即中孕期检测AFP、HCG、uE3和Inhibin A；（2）早、中孕联合筛查模式：即早孕期检测血清学指标PAPP-A、孕中期检测AFP、HCG、uE3和Inhibin A，这两种模式均有助于将检出率提高至85%左右，假阳性率可降至5%以下，一定程度上有效提升了产前筛查的效率。
产前筛查
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市场前景
根据国家统计局发布数据显示，2018年我国出生人口1523万人，2018年全国参加产前筛查室间质评的医疗机构已超过1000家，开展产筛的医疗机构以三甲、三乙和二甲为主，主要集中在综合医院和妇幼保健院。根据卫计委妇幼健康服务司发布的《我国产前筛查和诊断工作进展》，2012-2014年我国产前筛查覆盖率分别为30.4%、35.4%和43.3%。据此推算，2012-2014年我国产前筛查量分别约为497万、581万和740万，呈现逐年增长趋势，现今应早已突破800万大关。
原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，中国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。仅唐氏综合征一项，中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费，用于患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或智力障碍，给社会造成了严重的经济负担。对于普通家庭而言，所造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。为了降低出生缺陷的发生率，我国已经逐渐建立完善的产前筛查和产前诊断机制和技术体系。社会对降低出生缺陷的刚性需求，为产前筛查市场带来了不小的空间。同时，随着国家单独二胎和全面二胎等鼓励生育政策的先后发布实施，未来3-5年，我国出生人口将显著增长趋势。巨大的出生人口数量，将持续促进产前筛查市场需求的快速稳步增长。
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项目介绍
产前筛查（prenatal screening）是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
我国卫生部推荐筛查的疾病包括：常见染色体异常（唐氏综合征与18-三体综合征）和开放性神经管缺陷。其中，唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18-三体综合征又称爱德华氏综合征，是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。
开展产前筛查和产前诊断的预防措施主要依靠孕期血清筛查、绒毛和羊水的细胞遗传学诊断及产前超声诊断。其中血清学筛查方案已普遍开展，该方案是指在特定孕周检测母体妊娠相关血浆蛋白A、血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素Ａ和非结合雌三醇指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等 进行综合风险评估，通过风险评估软件计算的风险值，得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
产前筛查#
项目应用
Merkatz等首先发现孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)的降低与唐氏综合征妊娠有关，此后又相继发现游离雌三醇(uE3)降低、人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)升高、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)降低、抑制素A(inhibin-A)升高均与唐氏综合征妊娠相关，从此开始了利用血清标记物筛查唐氏综合征的研究。现已证明，利用孕妇血清标记物浓度变化的规律，可以产前筛查出60％～82％的唐氏综合征，以及大部分的18-三体综合征和开放性神经管畸形胎儿。在血清标记物测定的基础上再加入超声测量颈部透明带厚度(nuchal translusency，NT)，可以筛查出约90％～97％的唐氏综合征[3]。在唐氏筛查中，所使用的血清指标有总hCG和free-βhCG两种，有研究数据表明两者对筛查效果影响不大。总hCG的稳定性好于free-βhCG，free-βhCG受热或放置时间过长以后都会使浓度增加，增加假阳性率； 且对于孕早期筛查来说，一旦“最佳”指标(NT + PAPP-A)联合年龄，第四个指标是free-βhCG或总hCG区别不大。
产前筛查
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市场现状
目前，针对胎儿染色体非整倍体产前筛查的主要模式为早孕期的超声检查及血清学筛查、中孕期的二联及三联血清学筛查，其检出率为70%~85%，假阳性率为5%~8%。相对成熟的新筛查模式有：（1）中孕期血清学四联筛查模式：即中孕期检测AFP、HCG、uE3和Inhibin A；（2）早、中孕联合筛查模式：即早孕期检测血清学指标PAPP-A、孕中期检测AFP、HCG、uE3和Inhibin A，这两种模式均有助于将检出率提高至85%左右，假阳性率可降至5%以下，一定程度上有效提升了产前筛查的效率。
产前筛查
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市场前景
根据国家统计局发布数据显示，2018年我国出生人口1523万人，2018年全国参加产前筛查室间质评的医疗机构已超过1000家，开展产筛的医疗机构以三甲、三乙和二甲为主，主要集中在综合医院和妇幼保健院。根据卫计委妇幼健康服务司发布的《我国产前筛查和诊断工作进展》，2012-2014年我国产前筛查覆盖率分别为30.4%、35.4%和43.3%。据此推算，2012-2014年我国产前筛查量分别约为497万、581万和740万，呈现逐年增长趋势，现今应早已突破800万大关。
原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，中国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。仅唐氏综合征一项，中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费，用于患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或智力障碍，给社会造成了严重的经济负担。对于普通家庭而言，所造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。为了降低出生缺陷的发生率，我国已经逐渐建立完善的产前筛查和产前诊断机制和技术体系。社会对降低出生缺陷的刚性需求，为产前筛查市场带来了不小的空间。同时，随着国家单独二胎和全面二胎等鼓励生育政策的先后发布实施，未来3-5年，我国出生人口将显著增长趋势。巨大的出生人口数量，将持续促进产前筛查市场需求的快速稳步增长。